Quelles maladies le dépistage néonatal détecte-t-il ? Comment est-il remboursé ?

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Dans les maternités françaises, chaque nouveau-né bénéficie d’un programme de dépistage néonatal. Ce dispositif identifie plusieurs maladies, détectables dès la naissance et dont la prise en charge précoce est essentielle.
En quoi consiste ce dépistage ? Est-il remboursé par la mutuelle santé et l’Assurance maladie ?

Identifier 6 maladies rares grâce au dépistage néonatal

Le dépistage néonatal est consiste à détecter 6 maladies graves chez le nouveau-né. Il a lieu dans les heures ou jours qui suivent la naissance, le plus souvent en maternité. Parfois, il se déroule au domicile des parents.

Les professionnels de santé effectuent des prélèvements sanguins ainsi que quelques exercices pendant les premiers jours de vie de l’enfant. Les parents ne reçoivent les résultats qu’en cas de problème.

Le corps médical propose le dépistage néonatal de manière systématique. Cependant, l’accord des parents est obligatoire.

Le test de Guthrie

Le « test de Guthrie » est un prélèvement sanguin réalisé 3 jours après la naissance de l’enfant. Il se pratique généralement au niveau du dos de la main, ou du talon du nouveau-né. Il dépiste les principales pathologies.

Un professionnel de santé prélève quelques gouttes de sang sur le bébé et les envoie ensuite en laboratoire d’analyses.

Les 6 maladies dépistées

Le dépistage néonatal peut dépister 6 maladies rares, souvent d’origine génétique :

  • La phénylcétonurie : cette maladie héréditaire du métabolisme peut entraîner un retard mental sévère en l’absence de traitement ;
  • L’hypothyroïdie congénitale : cette anomalie de la glande thyroïde peut entraîner un retard mental important en l’absence de traitement ;
  • L’hyperplasie congénitale des surrénales : il s’agit d’une anomalie de glandes situées au-dessus des reins. Elle peut causer des perturbations de l’équilibre du sel, de la croissance et de la puberté en l’absence de traitement ;
  • Le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : cette maladie empêche l’organisme d’utiliser les graisses comme source d’énergie. Si aucun traitement n’est mis en place, elle peut provoquer des comas, voire le décès de l’enfant ;
  • La mucoviscidose : cette maladie génétique touche notamment les poumons et le pancréas ;
  • La drépanocytose : cette anomalie génétique de l’hémoglobine touchant essentiellement les enfants de populations exposées. Par conséquent, le dépistage n’est effectué que chez les nouveau-nés « à risques ».

Le dépistage précoce de ces maladies permet de les prendre en charge dès la naissance. Les médecins mettent en place des traitements adaptés qui limiteront, voire annuleront, l’évolution de la pathologie.

Le remboursement du dépistage néonatal

L’Assurance maladie prend en charge l’ensemble des tests de dépistage néonatal ! Vous recevez donc un remboursement de vos soins en maternité pour la détection des maladies sur votre bébé.

Par ailleurs, la souscription d’une mutuelle santé vous permettra de bénéficier de remboursements en cas de soins ponctuels à votre nouveau-né.

Les dépistages manuels

Détection de la luxation de la hanche

La luxation congénitale de la hanche ou « hanche luxable » est une pathologie qui touche un enfant sur 1 000. On la rencontre plus particulièrement chez les filles.

Il s’agit d’une « facilité » de luxation : la tête du fémur a tendance à sortir de son articulation avec l’os du bassin. Par conséquent, elle peut avoir de lourdes conséquences à l’âge adulte si elle n’est pas traitée à la naissance.

Pour la dépister, la sage-femme, le gynécologue ou le médecin effectue, dans les premiers jours de vie, une petite manœuvre indolore au niveau des hanches. En cas de suspicion d’une anomalie, une échographie vient confirmer ou non le diagnostic.

On corrige ensuite l’anomalie par le maintien d’une position « en abduction » (cuisses écartées et jambes pliées) durant plusieurs semaines.

Le dépistage néonatal de la surdité

Depuis 2012, la France a rendu obligatoire le dépistage de la surdité permanente néonatale. Il inclut :

  • Un examen de repérage des troubles de l’audition réalisé à la maternité dans les premiers jours de vie ;
  • Des examens complémentaires avant la fin du troisième mois de l’enfant si les premiers examens n’ont pas pu être (correctement) réalisés ;
  • En cas de surdité avérée, une information des parents sur les différents modes de communication existants, en particulier la langue des signes.