En savoir plus sur le dépistage néonatal

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Dans les maternités françaises, chaque nouveau-né bénéficie d’un programme de dépistage de diverses affections, détectables dès la naissance et dont la prise en charge précoce est essentielle. Des tests sanguins, ainsi que quelques exercices sont donc effectués lors des premiers jours, tous ces examens étant entièrement pris en charge par l’Assurance maladie.

Votre comparateur de mutuelles santé LeLynx.fr fait le point sur les différents tests de dépistages néonataux.

Quelques gouttes de sang pour dépister cinq maladies rares

Les professionnels de santé l’appellent le « test de Guthrie » : il s’agit d’un prélèvement sanguin réalisé trois jours après la naissance, généralement au niveau du dos de la main ou du talon du nouveau-né.

Les quelques gouttes de sang prélevées sont ensuite déposées sur un buvard et analysées en laboratoire.

Cinq maladies rares, souvent d’origine génétique, peuvent ainsi être détectées :

  • la phénylcétonurie (maladie héréditaire du métabolisme qui peut entraîner un retard mental sévère en l’absence de traitement),
  • l’hypothyroïdie congénitale (anomalie de la glande thyroïde qui peut entraîner un retard mental important en l’absence de traitement),
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales (anomalie de glandes situées au-dessus des reins qui peut entraîner des perturbations de l’équilibre du sel, de la croissance et de la puberté en l’absence de traitement),
  • la mucoviscidose (maladie génétique qui touche notamment les poumons et le pancréas),
  • la drépanocytose (anomalie génétique de l’hémoglobine touchant essentiellement les enfants d’origine africaine ou antillaise et dont le dépistage n’est effectué que chez les nouveau-nés « à risques »).

Le dépistage précoce de ces maladies permet de les prendre en charge dès la naissance grâce à des traitements adaptés qui limiteront voire annuleront l’évolution de la pathologie.

Les dépistages néonataux de la luxation de la hanche et de la surdité

La luxation congénitale de la hanche ou « hanche luxable » est une pathologie qui touche un enfant sur 1000 et plus particulièrement les filles. Il s’agit d’une « facilité » de luxation (la tête du fémur a tendance à sortir de son articulation avec l’os du bassin) qui peut avoir de lourdes conséquences à l’âge adulte si elle n’est pas traitée à la naissance.

Pour la dépister, la sage-femme ou le médecin effectue, dans les premiers jours de vie, une petite manœuvre indolore au niveau des hanches. En cas de suspicion d’une anomalie, une échographie vient confirmer ou non le diagnostic.

L’anomalie est ensuite corrigée par le maintien d’une position « en abduction » (cuisses écartées et jambes pliées) durant plusieurs semaines.

Depuis 2012, le dépistage de la surdité permanente néonatale est obligatoire en France. Selon l’arrêté du 23 avril 2012 relatif à son organisation, ce dépistage comprend :

  • un examen de repérage des troubles de l’audition réalisé à la maternité dans les premiers jours de vie,
  • des examens complémentaires avant la fin du troisième mois de l’enfant si les premiers examens n’ont pas pu être (correctement) réalisés,
  • en cas de surdité avérée, une information des parents sur les différents modes de communication existants, en particulier la langue des signes.
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